Hirschsprungin tauti

Sairaus johtuu suolen seinämän hermosolujen puuttumisesta vaihtelevan pituisella matkalla peräaukosta ylöspäin aiheuttaen ulosteen toiminnallisen kulun esteen. Tavallisesti puutos käsittää vain perä- ja sigmasuolen, mutta voi joskus kohdistua koko suolistoonkin. Vamman vaikeus ja hoidon tarve ovat siten yksilöllisiä. Taudin syy jää usein tuntemattomaksi, mutta osa tapauksista on mutaation aiheuttamia. Tautia esiintyy jonkin verran myös muiden oireyhtymien kuten Downin syndrooman tai Hiusrustohypoplasian yhteydessä.

Suomessa syntyy vuosittain korkeintaan 12 tätä tautia potevaa lasta. Oireina ennen diagnoosia ovat ummetus, ulosteen ylivuoto, vatsan pömpötys, huono ruokahalu, oksentelut sekä kasvun hidastuminen ja suolistotulehdukset.

Leikkaushoito korjaa tavallisesti tilan, mutta vaivoja saattaa esiintyä aina murrosikään saakka.

Pääongelmat

Tautitapaukset löydetään usein verraten myöhään. Varhainen diagnoosi takaisi parhaan lopputuloksen.

Kirurgisen hoidon jälkeen esiintyy usein ulosteen pidätyskyvyttömyyttä, ulosteen jatkuvaa valumista, suolistotulehduksia sekä ulostamisvaikeuksia.

Sairaus vaatii usein tarkan ruokavalion erityis- ja lisäravinteineen.

Perheiden tukeminen yhdessä lääketieteellisen hoidon kanssa on palkitsevaa tämän taudin kohdalla, sillä aikuisiässä sairaudesta on harvemmin enää haittaa.