Esofagusatresia

Esofagusatresia on synnynnäinen epämuodostuma, Esofagusatresia ja/tai trakeoesofageaalinen fisteli ovat merkittävimpiä etusuolen varhaisesta kehityshäiriöstä johtuvaaa epämuodostumaryhmää. Kehityshäiriö saattaa kuitenkin johtaa lukuisiin erilaisiin ruoka- ja henkitorven epämuodostumiin.

Suomessa esofagusatresian insidenssi on 1 / 2 500 - 1/3000 elävänä syntynyttä. Esofagusatresia voidaan jakaa viiteen selvään, sekä diagnostisesti merkitsevään että hoitopäätökseen vaikuttavaan anatomiseen ryhmään:

1.pelkkä esofagusatresia ilman fisteleitä (n. 8 %)
2. esofagusatresia ja yläsegmentin trakeoesofageaalinen fisteli (n. 1 %)
3. esofagusatresia ja alasegmentin fisteli (n. 87 %)
4. esofagusatresia ja molempien segmenttien fisteli (n. 1 %)
5. pelkkä trakeoesofageaalinen fisteli ilman atresiaa (n. 3 %).

Sairauden syy on tuntematon, mutta pidetään synnyltään monitekijäisenä.

Esofagusatresian oireisiin kuuluvat limaisuus, regurgitaatio syomisen jälkeen, ja hengitysvaikeudet. Trakeoesofageaaliseen fistelin oireet ovat yskiminen syödessä, syanoosikohtaukset (hapenpuute tila), toistuvat pneumoniat, sekä atelektaasit, eli keuhkon ilmapitoisuus on vähentynyt, ja keuhkon tilavuus pienentynyt.

Liitännäisepämuodostumat

Noin puolella esofagusatresiapotilaista on yksi tai useampi muu epämuodostuma. Sydänvikoja on noin 20 %:lla, gastrointestinaalikanavan muita anomalioita noin 15 %:lla, urogenitaalianomalioita noin 15 %:lla, tukielinvikoja noin 15 %:lla, kasvojen ja pään alueen epämuodostumia (suulakihalkio, choana-atresia, korva-anomaliat ym.) noin 10 %:lla, keskushermostoepämuodostumia 5-10 %:lla ja kromosomiepämuodostumia noin 5 %:lla. Esofagusatresia liittyy yhtenä osana ns. VATER-assosiaatioon (Vertebral, cardioVascular, Anal, TracheoEsophageal, Radial, Renal).

Ensimmäinen tutkimus esofagusatresiaa epäiltäessä on esofaguksen diagnostinen katetrointi röntgenpositiivisella katetrilla. Diagnoosi voidaan vielä varmentaa ns. babygramilla, eli keuhkojen ja vatsaontelon natiivikuvalla. Yläsegmentin fisteli diagnosoidaan turvallisimmin trakeoskopialla.

Pelkän trakeoesofageaalisen fistelin diagnosointi on vaikeaa. Turvallisin ja varmin tapa diagnosoida trakeoesofageaalinen fisteli on trakeoskopia.

Esofagusatresiaa hoidetaan yleensä kirurgisesti ensimmäisten elinpäivien aikana. Leikkauksessa suljetaan trakeoesofaaginen fisteli, ja liitetään ruokatorven päät toisiinsa kiinni.

Esofagusatresia lapsen tulevaisuus

Esofagusatresia potilaan ennuste on hyvä. Monella lapsilla on aluksi nielemisvaikeuksia jossakin muodossa, ja monet vaativat enemmän aikaa syömiseen. Tämä johtuu ruokatorven peristaltiikan häiriöön. Monella on myöskin gastroesofageaalinen refluksi (GER) mikä takoittaa, että mahaportti ruokatorven ja mahalaukun välissä ei toimi. Tällöin ruoka virtaa takaisin ylös mahalaukusta, mikä voi aiheuttaa kipuja, oksennuksia, yskää, ja voi jopa aiheuttaa ruokatorven tulehdusta (esofagiitti). Monien esofagusatresiaa potilaalla on myöskin normaalia pehmeämmät henkitorvi ja ylähengitystiet (traceomalasiaa),mikä voi aiheuttaa haukkuvaa yskää, korkeat hengitysäänet ja hengitysvaikeuksia flunssan aikana.GER:n ja traceomalasian takia, potilaalla voi olla hengitystieongelmia kuten astmaa tai bronkiitti.

Lähes kaikki lapset jotka syntyvät esofagusatresialla selviävät. Harvinaisissa tapauksissa jossa on liian aikaisin syntynyt lapsi, ja lapsella on joku muu vakava epämuodostuma, niin ennuste on huonompi.

Noin 30-40% potilailla joilla on tehty leikkausta, kehittyy ahtaus ruokatorven päiden liitoksessa. Ahtaus mikä johtuu arpikudoksestam saattaa tarvita dilataatiota, eli pallolaajennusta, joskus toistuvasti. Dilataatio tehdään nukutuksessa.