Hirschsprungin tauti

Hirschsprungin tauti on synnynnäinen suoliston toiminnan häiriö, jonka aiheuttaa hermotuksesta vastaavien hermogangliosolujen puuttuminen vaihtelevan pituiselta osalta. Lyhyen segmentin puutos on tavallisempi.

Hermogangliosolut puuttuvat suoliston loppupäästä ja kyseinen suolen osa on supistuneena johtaen toiminnalliseen tukokseen. Solujen puutoksen pituudesta riippuen tauti jaetaan 4 muotoon.

  1. Klassinen muoto eli lyhyen segmentin puutos (80 % tapauksista): ganglioiden puutos rajoittuu peräsuoleen ja sigmaan. 
  2. Pitkän segmentin puutos (15 %): ganglioiden puutos jatkuu lähelle paksua suolta. 
  3. Täydellinen paksunsuolen aganglionoosi (5 %): ganglioiden puutos koskee koko paksua suolta. 
  4. Koko suoliston aganglionoosi: vaikein muoto ja erittäin harvinainen. 

Sairauden syy on tuntematon, mutta joissakin tapauksissa se johtuu geenivirheestä. Suomessa syntyy vuosittain noin 10 Hirschprungin tautia sairastavaa lasta, ja se on yleisempää pojilla kuin tytöillä.

Suurin osa diagnooseista tehdään heti syntymän jälkeen, osa vasta myöhemmin kasvuiässä. Diagnostisia tutkimuksia ovat suoliston röntgenkuvaukset, peräsuolen painemittaus sekä varmimmin peräsuolen koepalan otto suolesta, jolla todennetaan hermosolujen puuttuminen.

Hirschsprungin taudin hoito on kirurginen. Yleisin hoitolinja on yksivaiheinen peräaukon kautta tehtävä leikkaus, jossa poistetaan toimimaton suolen alaosa ja sen lisäksi paksusuolen laajentunut osa, pahimmillaan vaikeissa tapauksissa koko paksusuoli.

Ennuste on useimmissa tapauksissa hyvä, huolimatta korjausleikkausten jälkeisistäkin ummetus- tai pidätyskyvyttömyysvaikeuksista. Hirschsprungin tautiin joskus liittyvä suolitulehdus voi olla hengenvaarallinen.